糖原贮积病Ⅴ型的症状是什么？糖原贮积病Ⅴ型怎么治疗？

　　糖原贮积病Ⅴ型属于遗传性糖原代谢障碍 系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传 酶基因定位于常染色体11(11q13) 但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。

　　肌肉收缩需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖 并进行有氧分解产生大量的ATP而提供。静息时 肌肉中贮存有少量的磷酸肌酸和ATP 在数次肌肉收缩以后即消耗完毕。当糖原分解的第1步中所必需的磷酸化酶缺乏时 糖原不能还原成葡萄糖而进行代谢。因此 所贮存的有限磷酸肌酸和ATP消耗完毕之后 肌肉即处于尸僵的强直样痉挛而不能放松。.

　　糖原贮积病Ⅴ型属于染色体异常性疾病 通常可并发其他功能性染色体异常 如脂肪贮积以 黏多糖储及等染色体疾病 可并发智力低下 骨骼发育异常 运动发育落后等并发症 其次由于糖原的代谢出现紊乱 患者可有肌红蛋白尿 严重者可有肾功能衰竭等并发症。

　　糖原贮积病Ⅴ型在临床按发病年龄不同可分为三种类型。儿童或少年期发病者 常表现为肌肉易疲劳或间歇性肌红蛋白尿。成年早期起病者 特征为运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红蛋白尿。晚发型病者 在40～50岁起病 特征为进行性肌无力 但少有肌红蛋白尿 不管何种类型的McArdle肌病 一般均有下列数组临床症状。糖原贮积病Ⅴ型的主要临床表现有以下几方面：

　　运动性肌痉挛

　　在剧烈运动 如奔跑 跳跃 爬山 登高之后出现剧烈肌肉疼痛 以下肢为明显 重者可伴大汗淋漓 肌肉疼痛于休息后好转 肌肉疼痛持续时间从数分钟至数小时 偶可达数天之久 间歇期症状完全消失。

　　继减现象(secondwindphenomenon)

　　系指肌肉痉挛或肌肉酸痛一旦发生后 仍坚持轻度至中度的肢体活动 肌肉痉挛反而逐步减轻或消失的现象 产生这种继减现象的原因尚不清楚。

　　肌疲劳和肌无力

? ? ? 剧烈运动后出现的肌肉疲劳和无力可持续存在 严重发病时可出现四肢不能活动 甚至眼肌亦出现疲劳 但此时伴有肌红蛋白尿 肌无力的分布酷似肌营养不良症。

　　运动后肌红蛋白尿

　　见于1/3～1/2患者 在剧烈运动后1至数小时出现 持续时间在48h之内 晚发病者很少出现肌红蛋白尿。

　　肌肉萎缩和肌肉肥大

　　腓肠肌轻度肥大约占本组病例半数以上 系由糖原沉积于肌纤维内所致 肌肉萎缩见于疾病晚期。.

　　遗传病糖原贮积病Ⅴ型治疗困难 疗效不满意 预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚 推行遗传咨询 携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等 防止患儿出生。

　　糖原贮积病Ⅴ型的主要检查有实验室检查和其它辅助检查两方面 具体如下：

　　一 实验室检查

　　1 血清CPK LDH正常或轻度升高。

　　2 血和尿中肌红蛋白含量增高。

　　二 其它辅助检查

　　1 心电图上QRS增高 R-P延长和T波倒置。

　　2 肌电图检查正常或肌源性改变 重复电刺激后诱发电位下降和肌肉痉挛。

　　3 肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀 变性和局限性坏死肌膜核增多 间质中有多形核细胞和吞噬细胞。

　　糖原贮积病Ⅴ型由肌肉磷酸化酶缺乏所引起。根据医生的建议合理饮食 患者多以清淡食物为主 注意饮食规律。宜吃蛋白质含量高 铁元素含量高 维生素C和B含量高的食物 忌吃辛辣刺激性 寒凉性 盐分过重的食物。

　　糖原贮积病Ⅴ型是常染色体隐性遗传疾病 一类先天性酶（脱支酶）缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。目前医学界尚无较好的医疗手段 饮食治疗方案仍在探索中。避免剧烈运动和剧烈肌肉收缩 在进行剧烈或长期运动之前应服用少量葡萄糖 果糖和乳糖可以预防或减轻发作。可以在日间给予高蛋白饮食 夜间予以鼻饲高蛋白液体。也可采用与治疗GSD-Ⅰ相似的高淀粉饮食。经恰当的饮食治疗后 患儿血糖可以保持正常 转氨酶值下降 生长情况改善。